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1984年に東京大学医学部医学科を卒業し、同学部第三内科に入局して血液内科医としてのキャリアをスタート。その後、自治医科大学ゲノム機能研究部教授、東京大学大学院医学系研究科細胞情報学分野教授を経て、現職。臨床を始めた頃に、がんに対して有効な治療法がほとんど無いことを知り、本質的な発がん分子を同定する研究を志した。自治医科大学時代にEML4-ALK肺がん原因遺伝子を発見し、東京大学時代にクリゾチニブ耐性原因変異、さらにDUX4-IGHがん遺伝子などを発見。これらの業績に対して紫綬褒章、慶應医学賞、日本学士院賞、Léopold Griffuel Award（仏）などを受賞。日本学士院会員。ATLASプロジェクトではゲノム医療を支援したいと思っています。
ゲノム医学と分子腫瘍学が専門分野ですが、科学の力で一人でも多くのがん患者を救命することが私の目標です。
C-CAT
| 2021-現在 | 日本学士院会員 |
| 2018-現在 | 国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（C-CAT）センター長 |
| 2016-現在 | 国立がん研究センター研究所 所長 |
| 2013-2018 | 東京大学 大学院医学系研究科細胞情報学分野 教授 |
| 2001-2013 | 自治医科大学 ゲノム機能研究部 教授 |
